罕見病知多少——帶你認識法布雷
文章來源：腎內科 作者：姜毅 點擊數：190 更新時間：2023-12-08
雖然他們只是一小部分群體，全國確診人數不過300多例，但他（她）們不會被放棄，如果遇見他們，請伸出溫暖的手，為他們做些什么。
關注罕見病，認識法布雷
一、法布雷的遺傳性和危害
法布雷病是一種X染色體連鎖遺傳的溶酶體貯積癥。男性相對女性來說患病率大一些。患者因為基因突變導致α半乳糖苷酶活性降低或完全缺乏，本應該被它分解的體內代謝物在血管和各器官蓄積，造成四肢劇烈的疼痛，并對腎、心、腦、神經產生嚴重損害，甚至有一部分患者在成年時會死于腎功能衰竭或心腦血管疾病。
二、法布雷的癥狀
法布雷病一般發生在兒童期或青春期，常見的癥狀包括皮膚上的疼痛性紅斑、視力改變、心臟病變、腎功能受損以及神經系統的病變等等。這些癥狀又很容易和別的病種混淆，導致誤診和漏診，錯過最佳治療時機的事情時有發生。
三、法布雷如何精準篩查
目前法布雷病已經擁有一套標準的診斷流程，臨床依靠α-Gal A酶活性檢測和血、尿中GL-3水平檢測，以及基因檢測可以早期有效的診斷。患者只需要6滴血，便可進行篩查和排除，簡便！快速！準確！
四、法布雷能治愈嗎？
法布雷病雖然無法治愈，但通過治療可以有效改善癥狀。酶替代療法是目前被國內外公認的治療方法。目前替代酶已被納入國家醫保目錄，每年藥費由數十萬降至原先的5%左右，為法布雷病患者切實減輕了就醫負擔。
溫馨提醒
衢州市人民醫院腎內科將陸續開展法布雷病的篩查工作，若有莫名肢端疼痛、肥厚性心肌病、不明原因周圍神經病或不明原因卒中患者，均可來腎內科門診咨詢。
劉春雅，腎內科主任、主任醫師，醫學碩士，衢州市名醫，衢州市115人才。擅長各種原發、繼發性腎病的診治及慢性腎臟病的一體化治療，在腎內科多發病、危重病搶救方面具有豐富的臨床經驗。并擅長腎穿刺活檢、動靜脈內瘺的建立及維護、腹膜透析導管置管、深靜脈透析導管置管等相關術式。
專家門診：周一全天、周三全天 門診地點：1號樓2樓A2區
姜毅，副主任醫師，2007年畢業于浙江大學醫學院，碩士學歷。
擅長繼發性腎臟病如系統性紅斑狼瘡，糖尿病腎病；原發性腎小球腎炎，腎病綜合征；腎小管間質疾病如腎性低鉀血癥，范可尼綜合征；遺傳性腎病如Alport綜合癥，多囊腎等疾病的診治。
專家門診：周日全天
門診地點：1號樓2樓A2區
