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 法布雷患者，雖然他們只是一小部分群體，全國確診人數不過300多例，但他們不會被放棄，如果遇見他們，請伸出溫暖的手，為他們做些什么。

法布雷的遺傳性和危害

 法布雷病是一種X染色體連鎖遺傳的溶酶體貯積癥。男性相對女性，癥狀會嚴重一些。患者因為基因突變導致α半乳糖苷酶活性降低或完全缺乏，本應該被它分解的體內代謝物在血管和各器官蓄積，造成四肢劇烈疼痛，并對腎、心、腦、神經產生嚴重損害，甚至有一部分患者在成年時會死于腎功能衰竭或心腦血管疾病。

法布雷的癥狀

 法布雷病一般發生在兒童期或青春期，常見的癥狀包括皮膚上的疼痛性紅斑、視力改變、心臟病變、腎功能受損以及神經系統的病變等。這些癥狀很容易和別的病種混淆，導致誤診和漏診，錯過最佳治療時機的事情時有發生。

法布雷如何精準篩查

 目前法布雷病已經擁有一套標準的診斷流程，臨床依靠α-Gal A酶活性檢測和血、尿中GL-3水平檢測，以及基因檢測可以早期有效地診斷。患者只需要6滴血，便可進行篩查和排除，簡便、快速、準確。

法布雷能治愈嗎

 法布雷病雖然無法治愈，但通過治療可以有效改善癥狀。酶替代療法是目前被國內外公認的治療方法。目前替代酶已被納入國家醫保目錄，每年藥費由數十萬降至原先的5%左右，為法布雷病患者切實減輕了就醫負擔。

 溫馨提醒：衢州市人民醫院（溫州醫科大學附屬衢州醫院）腎內科將陸續開展法布雷病的篩查工作。若有莫名肢端疼痛、肥厚性心肌病、不明原因周圍神經病或不明原因卒中患者，均可來腎內科門診咨詢。